Qu’est-ce Que la maladie de Sanfilippo type C?

Les informations présentées sur ce site ne peuvent se substituer à la consultation d’un médecin. Elles donnent les grandes lignes de cette maladie particulièrement complexe et dont chaque cas est particulier.
La maladie de Sanfilippo, ou syndrome de Sanfilippo, est une maladie génétique rare décrite en 1963 par le Dr Sylvestre Sanfilippo. Le Syndrome de Sanfilippo est une maladie héréditaire du métabolisme qui rend le corps incapable de décomposer longues chaînes de molécules de sucres appelées glycosaminoglycanes (GAG) ou mucopolysaccharides. Le syndrome appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidose (MPS), connue plus précisément comme MPSIII.
Dans le syndrome de Sanfilippo, les enzymes nécessaires pour décomposer la chaîne de sucre de sulfate d’héparane sont manquantes ou défectueuses. Par conséquent, ce substrat (sulfate d’héparane) est stocké dans les lysosomes de chaque cellule dans le corps. À ce qu’on appelle une maladie lysosomale.
Avec l’accumulation à long terme, les GAG endommage les cellules, ce qui entraîne a une détérioration progressive du système nerveux, du foie, l’os, poumon.
Il existe quatre types de la maladie de Sanfilippo, en fonction de l’enzyme manquant. Ces quatre types sont désignés A, B, C et D. Chaque type a sa progression et le type A est considéré le plus sévère. Cependant, tous les types sont fatals et conduisent à une espérance de vie limitée de l’enfant.
Le type A de la maladie est le plus fréquent. Il existe quand il ya un déficit de l’enzyme appelée héparane N-sulfatase (SGSH).
Sanfilippo type B existe quand il ya un déficit de l’enzyme appelée N-acétyl-α-glucosaminidase (NAGLU).
Sanfilippo C existe quand il ya un déficit de l’enzyme appelée acétyl CoA: α-glucosaminide N-acétyltransférase (HGSNAT).
Sanfilippo de type D existe quand il ya un déficit de l’enzyme appelée N-acetylglucosamina 6 sulfatase (GNS).

La maladie se développe dans trois états:
Le premier état est évident dans l’enseignement préscolaire, qui se caractérise principalement par un retard de langage, difficultés d’apprentissage, manque de concentration, des infections des voies respiratoires récurrentes, la diarrhée, le besoin constant de porter des objets dans la bouche.
Le deuxième état est caractérisé par des problèmes de comportement, d’hyperactivité et de troubles du sommeil.
Dans la troisième étape, le corps commence à succomber aux effets de l’accumulation toxique de sulfate d’héparane. Problèmes de comportement disparaître et seront affectés divers organes et des os. La perte de la capacité de parler, de manger, de marcher, conduisant à une mort prématurée à l’adolescence.

Il n’existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de Sanfilippo C. Dans la plupart des cas, le traitement se limite à réduire ou contrôler les symptômes de cette maladie et veiller à ce que les neurologues, ophtalmologues, cardiologues, orl, orthopédistes sont régulièrement consultés. Médicaments pour contrôler les problèmes de comportement associés à cette maladie ne sont pas révélés efficaces. Le conseil génétique est recommandé. Réduire les produits laitiers et le gluten peut être bénéfique pour aider à réduire la production de sécrétions (nez / gorge) et contrôler la diarrhée. L’intervention précoce d’orthophonie, l’ergothérapie, la physiothérapie, la psychologie est bénéfique.