Étude Histoire Naturelle de la Maladie et Registre des Patients

L’étude de l’histoire naturelle de la maladie
Une étude de l’histoire naturelle de la maladie est de suivre un groupe de personnes au fil du temps qui ont ou qui sont à risque de développer une maladie ou condition médicale.

Dans un proche avenir il y aura thérapies disponibles pour Sanfilippo C. L’existence d’une étude de l’histoire naturelle de la maladie, peut signifier l’approbation rapide d’une thérapie. Il permette d’évaluer l’efficacité des résultats en comparaison avec le cours normal de la maladie. Il est extrêmement important de caractériser le processus de la maladie, la compréhension de la variabilité dans la présentation et de décrire les marqueurs précoces de la progression. Sanfilippo Sud encourage les familles à participer à cette étude.

Après un examen attentif des différents endroits oú pourrait être développé l’étude de l’histoire naturelle de la maladie de Sanfilippo C, le consortium HANDS, embauché le Dr Paul Levy, l’Hôpital pour enfants de Montefiore, New York (Bronx), comme le principal investigateur de l’étude d’histoire naturelle à venir de Sanfilippo type C. L’objectif est d’évaluer la progression de la maladie chez les patients MPS IIIC pour identifier des marqueurs qui peuvent être utilisés dans les essais cliniques MPS IIIC: des tests standardisés, y compris le développement clinique, biochimique, neuro-cognitive et comportementale.

À propos de l’étude:
Jill Wood
jill@jonahsjustbegun.org
Dr. Paul Levy
PLEVY@montefiore.org

The Children’s Hospital at Montefiore (MMC CHAM)
3415 Bainbridge Avenue
Bronx, NY 10467
Téléphone: (718) 741-2450

Registre des patients
L’enregistrement des patients MPSIIIC sera organisé en collaboration avec le plate-forme de patients Patient Crossroads, à travers le programme CONNECT. Les 40 organisations de patients (y compris notre fondation sœur Jonah’s Just Begun) qui participe au programme, ont été annoncés à Dublin les 16 et 17 Avril 2013, à la Conférence sur les maladies rares ‘International Rare Diseases Research Consortium Conference (IRDiRCC)’.
CONNECT est une plate-forme pour l’inscription des patients, d’accès ouvert, capable de collecter des données sur les maladies, des plus rares aux maladies les plus courantes. Dans la plate-forme CONNECT, les patients enregistre leurs propres données, en optant pour le consentement à partager les informations de manière anonyme. Patient Crossroads a la responsabilité de garantir que les chercheurs, les cliniciens, les compagnies pharmaceutiques et les fondations de la maladie, ont un accès équitable à l’information du patient, de façon anonyme.

Pour plus d’informations, visitez le site www.patientcrossroads.com.
Kyle Brown, PatientCrossroads
kyle@patientcrossroads.com