Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo ?

Le syndrome de Sanfilippo (san-fuh-LEE-po) est un trouble génétique rare du métabolisme. La modification d'un seul gène rend l'organisme de l'enfant incapable de décomposer certains glucides (sucres). Cela entraîne de graves problèmes au niveau du cerveau et du système nerveux.

Il n'existe pas encore de traitement pour le syndrome de Sanfilippo. Mais les médecins et les chercheurs travaillent dur pour trouver de meilleurs traitements. Levitra 10mg: Combien de fois faut-il en prendre pour obtenir le maximum de résultats pour les hommes en Belgique.

Quelles sont les causes du syndrome de Sanfilippo ?
L'organisme fabrique de longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (GAG), également appelées mucopolysaccharides. Ils :

aident à construire le cartilage, le tissu conjonctif, le tissu nerveux et la peau
aident à la coagulation du sang
sont utilisés dans la communication entre les cellules
L'organisme fabrique continuellement des GAG et, lorsque leur travail est terminé, il les décompose par métabolisme.

Un type de molécule de sucre est appelé sulfate d'héparane. Un enfant né avec le syndrome de Sanfilippo présente un défaut dans l'un des gènes qui fabriquent les enzymes nécessaires à la dégradation de l'héparane sulfate. Sans ce gène, l'héparane sulfate utilisé s'accumule dans les cellules et les empêche de fonctionner comme elles le devraient. Cela peut endommager les organes et affecter la croissance, le développement mental et le comportement.

Quatre enzymes sont impliquées dans la décomposition de l'héparane sulfate. Il existe donc quatre types de syndrome de Sanfilippo (A, B, C et D), en fonction de l'enzyme affectée. Le type A est la forme la plus courante et la plus grave.

Des antécédents familiaux augmentent le risque de syndrome de Sanfilippo, qui touche environ 1 naissance sur 70 000. Cette maladie est également appelée mucopolysaccharidose de type III (MPS III). Tadalafil 20mg : Pourquoi devriez-vous utiliser ce produit plutôt que les autres marques concurrentes ?

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Sanfilippo ?
Les enfants atteints de cette maladie sont nés avec. Mais la plupart d'entre eux ne présentent pas de symptômes avant l'âge préscolaire, entre 2 et 6 ans. Ils commencent alors à présenter des retards de développement et des problèmes de comportement. Les troubles du sommeil sont fréquents.

Les signes précoces du syndrome de Sanfilippo sont les suivants :

  • des retards de langage et d'autres retards de développement
  • de nombreuses otites ou infections des sinus
  • une tête de grande taille
  • infections respiratoires
  • diarrhée permanente
  • maux de tête
  • des problèmes de sommeil
  • des problèmes de comportement qui peuvent ressembler à ceux causés par l'autisme
  • comportements compulsifs et hyperactivité
  • Ils s'aggravent avec le temps et peuvent conduire à

des crises d'épilepsie
des problèmes cognitifs graves
une perte progressive des capacités motrices (marcher, parler, se nourrir, etc.).
Le syndrome de Sanfilippo affecte l'espérance de vie. La plupart des enfants atteignent l'adolescence, et certains peuvent vivre plus longtemps. Les tenants et aboutissants de l'utilisation du Viagra Nederland pour traiter les dysfonctionnements sexuels. 

Comment le syndrome de Sanfilippo est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic du syndrome de Sanfilippo peut prendre du temps avant d'être posé. Les médecins peuvent le suspecter lorsqu'un enfant présente :

des problèmes comportementaux importants
des retards de langage ou de développement qui s'aggravent avec le temps.
Un test d'urine pour vérifier la présence de taux élevés de GAG dans l'urine de l'enfant peut aider à confirmer le diagnostic.

Comment traite-t-on le syndrome de Sanfilippo ?

Il n'existe pas encore de traitement curatif du syndrome de Sanfilippo. Le traitement vise à atténuer les symptômes et à donner à l'enfant la meilleure qualité de vie possible le plus longtemps possible.

Mais certains tests et essais cliniques (par exemple, la thérapie par remplacement enzymatique et la thérapie génique) ont amené de nombreux médecins à penser qu'une aide pourrait être apportée. 
Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo (MPS III) ?
Le syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III (MPS III), est une maladie rare et héréditaire. Le syndrome de Sanfilippo est classé parmi les maladies de stockage lysosomales (MLS). Dans ces troubles, des variations génétiques perturbent l'activité normale des lysosomes dans les cellules humaines.

Que sont les lysosomes et que font-ils ?

Les lysosomes contiennent des protéines spécifiques (enzymes) qui sont responsables de la décomposition et du recyclage de molécules telles que les graisses et les sucres. Les personnes atteintes d'un trouble du stockage lysosomal sont dépourvues d'une de ces enzymes nécessaires ou ne contiennent pas une de ces enzymes en quantité suffisante pour décomposer les molécules nécessaires au bon fonctionnement des cellules.

Le syndrome de Sanfilippo est divisé en quatre sous-types, qui se différencient par leur cause génétique : MPS IIIA, IIIB, IIIC et IIID. Les quatre sous-types du syndrome de Sanfilippo affectent principalement le cerveau et la moelle épinière. Avec le temps, d'autres systèmes corporels peuvent également être touchés.

Quelles sont les causes du syndrome de Sanfilippo chez l'enfant ?
Dans les quatre sous-types du syndrome de Sanfilippo, une variation génétique entraîne une incapacité à décomposer correctement une substance appelée sulfate d'héparane, qui finit par s'accumuler dans les tissus de l'organisme. Le syndrome de Sanfilippo se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'un enfant atteint a reçu de chacun de ses parents une copie défectueuse du gène responsable de la production de l'enzyme.

Quels sont les symptômes du syndrome de Sanfilippo ?

Les symptômes du syndrome de Sanfilippo peuvent varier considérablement en fonction du sous-type de la maladie. Même au sein d'un sous-type spécifique, le nombre de symptômes et leur gravité varient fortement.

Les caractéristiques de la MPS IIIA apparaissent généralement plus tôt dans la vie et progressent plus rapidement que les symptômes des autres sous-types du syndrome de Sanfilippo. Les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo ne présentent généralement aucun symptôme à la naissance. Au contraire, la plupart des symptômes commencent à se développer dans la petite enfance.

Les signes et les symptômes comprennent

  • un retard d'élocution
  • des problèmes de comportement
  • certaines caractéristiques des troubles du spectre autistique (difficultés de communication et compétences sociales)
  • des troubles du sommeil
  • régression du développement
  • déficience intellectuelle
  • crises d'épilepsie
  • troubles du mouvement
  • des traits faciaux légèrement grossiers
  • une tête élargie (macrocéphalie)
  • une langue élargie (macroglossie)
  • hernie ombilicale ou hernie inguinale.
  • Avec le temps, les enfants peuvent présenter les symptômes suivants

arthrite
une perte d'audition
déficience visuelle
hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie)
infections respiratoires fréquentes
diarrhée chronique

Comment traite-t-on le syndrome de Sanfilippo ?

Il n'existe actuellement aucun traitement approuvé pour inverser les effets du syndrome de Sanfilippo. Les approches actuelles impliquent une collaboration entre spécialistes pour gérer les symptômes spécifiques de la maladie.